世界上有一群這樣的孩子，他們長著月牙般的眼睛，相似的笑容。見過一面，那一副伴有呆滯表情的特殊的面容會(huì)深深印在你的腦海。他們有一個(gè)可愛的名字叫“蜜唐”。他們是一群永遠(yuǎn)長不大的孩子。他們就是唐氏兒。
2020年3月21日是世界第九個(gè)唐氏綜合征日。每一位唐氏兒從誕生的那一刻起，就開始了自己獨(dú)特的人生歷程，他們體驗(yàn)不了生活的五彩斑斕。對于每一個(gè)唐氏兒家庭來說，“唐寶寶”的誕生意味著沉重生活的開始。給家庭，社會(huì)帶來極大的負(fù)擔(dān)。為此，在第九個(gè)世界唐氏綜合征日到來之時(shí)，為提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識，預(yù)防唐氏綜合征的發(fā)生，增強(qiáng)出生缺陷預(yù)防意識，重視產(chǎn)前篩查與診斷，我們再來談?wù)勌剖暇C合征相關(guān)的知識。
唐氏綜合征的發(fā)生率約為1/700~1/1000。根據(jù)世界各地統(tǒng)計(jì)，平均每六百個(gè)嬰孩中，會(huì)有一個(gè)是唐氏綜合征患兒出生。我國目前現(xiàn)有超百萬的“唐寶寶”。每一位“唐寶寶”的出生都會(huì)給她/他的家庭帶來非常大的影響。但遺憾的是，目前尚無治療的藥物，只能通過早期干預(yù)和康復(fù)治療，以引導(dǎo)教育學(xué)習(xí)生活自理技巧。
唐氏綜合征（Down syndrome，DS）又稱21--三體綜合征、先天愚型，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見的染色體畸變。
主要是由于父親或母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子或卵子時(shí)，或受精卵在有絲分裂時(shí)，21號染色體發(fā)生不分離，造成胚胎體細(xì)胞內(nèi)中多一條21號染色體。大多數(shù)為母原性，占90 以上。
病因
母親高齡、遺傳、致畸物質(zhì)是該病的誘發(fā)因素。
1.母親高齡 孕母年齡越大，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。母親年齡>;;;;;35歲，發(fā)病率明顯上升。
2.遺傳因素 少數(shù)有生育能力的女性患者，其子代發(fā)病率50 ，唐氏綜合征患兒的父母再生育患兒的概率也更高。
3.致畸物質(zhì) 環(huán)境中致畸物質(zhì)（如放射線、農(nóng)藥、苯等），以及某些藥物如磺胺類等可引起染色體畸變。孕前或孕早期（如腹部）接受放射線照射，病毒感染（如乙肝病毒感染）等。
癥狀
患者主要表現(xiàn)為智能落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。
1.智能落后 智能落后是該病最突出和嚴(yán)重的表現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡增長越發(fā)明顯。語言、記憶、抽象思維等能力均會(huì)受損。
2.特殊面容 患兒在出生時(shí)即有明顯的特殊面容伴有表情呆滯，表現(xiàn)為瞼裂小，雙眼外眥上斜，面部扁平、鼻梁低平、外耳小，常張口伸舌、流涎多，頭小而圓、頸部短而寬。
3.生長發(fā)育遲緩 出生時(shí)身長和體重較正常兒低，體格、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，長牙較晚且順序異常，四肢偏短，肌張力低下，腹部膨隆可伴有臍疝，手指粗短，小指尤甚，中間指骨短寬，且向內(nèi)彎曲。
4.伴發(fā)畸形 生殖器官發(fā)育不良，女孩無月經(jīng)，僅少數(shù)可有生育能力，男孩多無生育能力，陰莖短小，部分患兒有隱睪。約50 患兒可有先天性心臟病，其次是消化道畸形等。
5.皮紋特點(diǎn) 手掌出現(xiàn)猿線，俗稱貫通手，即僅一條橫貫手掌的紋路。
6.伴隨癥狀 約50 左右的患兒有先天性心臟病，其中常見室間隔缺損、房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等；部分患兒有消化道畸形，表現(xiàn)為腸閉鎖、膈疝、臍疝等；眼部異常，包括斜視、眼震、白內(nèi)障等；90 的患兒會(huì)出現(xiàn)聽力障礙；容易患先天性甲狀腺功能低下、急性淋巴細(xì)胞白血病、傳染性疾病等；
如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年癡呆癥狀。
產(chǎn)前篩查與診斷
唐氏綜合征的發(fā)現(xiàn)主要依賴于孕產(chǎn)前的遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查。其中，細(xì)胞遺傳學(xué)檢查是目前唐氏綜合征最主要的檢查確診方法。
血清標(biāo)志物篩查
1.在孕早期或者中期，通過測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（β--HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3），進(jìn)行唐氏綜合征篩查，簡稱“唐篩”。根據(jù)3項(xiàng)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來計(jì)算本病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)結(jié)果進(jìn)一步判斷是否行確診檢查。
2.無創(chuàng)DNA技術(shù)，是通過懷孕以后抽媽媽外周血，來檢測胎兒是不是有染色體的異常，所以叫無創(chuàng)DNA的篩查。無創(chuàng)DNA篩查最大優(yōu)勢是因?yàn)闊o創(chuàng)相對于絨毛穿刺和羊水來說，它確實(shí)是無創(chuàng)，但是它的缺點(diǎn)是這項(xiàng)技術(shù)只是一個(gè)篩查技術(shù)，它是通過抽母體的血檢測胎兒的DNA，來計(jì)算胎兒患非整倍體，就常見的三種非整倍體的概率，來計(jì)算它的風(fēng)險(xiǎn)，來確定最后是高危還是低危。
3.超聲測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度
這也是唐氏綜合征的一個(gè)重要篩查指標(biāo)，通常在懷孕11～14周之間進(jìn)行，數(shù)值越高則風(fēng)險(xiǎn)越大，根據(jù)結(jié)果判斷是否需要進(jìn)行確診檢查。
產(chǎn)前診斷
羊水細(xì)胞染色體檢查簡稱羊穿，唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法。目前最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，在超聲引導(dǎo)下抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，該法適用于懷孕16～20周的孕婦。
我們目前的政策：提高人口素質(zhì)，減少出生缺陷，是我國一貫的優(yōu)生優(yōu)育政策。為此，全國范圍內(nèi)完善了出生缺陷三級預(yù)防網(wǎng)�，F(xiàn)階段濰坊市區(qū)范圍內(nèi)普及了唐篩，無創(chuàng)DNA檢測，羊水穿刺的免費(fèi)檢測項(xiàng)目，無需開具任何證明。
隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)的進(jìn)步，全民范圍內(nèi)預(yù)防唐氏綜合征出生已成為可能。
同時(shí)唐氏兒的壽命也越來越高，讓我們張開愛的懷抱，接納、關(guān)愛、幫助唐氏兒融入社會(huì)，開啟充實(shí)平等的生活。并支持鼓勵(lì)他們參與生活的決策！
婦產(chǎn)二科 李洪濱
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